Características

Características associadas a LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a LFNG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Sempre
Supernumerary vertebral ossification centers	Sempre
Vertebral segmentation defect	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Rib fusion	Muito frequente (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent back of the head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ureter	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urogenital fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Sempre
Slender finger	Sempre
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LFNG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test