Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LFNG seotud tunnused

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LFNG 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScoliosisAlati
Supernumerary vertebral ossification centersAlati
Vertebral segmentation defectAlati
Abnormal intervertebral disk morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribsVäga sageli (80–99%)
Rib fusionVäga sageli (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesVäga sageli (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomenVäga sageli (80–99%)
Hunched backSageli (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaMõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid processPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short neckVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent back of the headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal morphology of female internal genitaliaMõnikord (5–29%)
Abnormality of the ureterMõnikord (5–29%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)
Urogenital fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd fingerAlati
Slender fingerAlati
Finger syndactylyMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
MeningoceleMõnikord (5–29%)
Spina bifida occultaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiologyVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LFNG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test