Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan LFNG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ScoliosisAltijd
Supernumerary vertebral ossification centersAltijd
Vertebral segmentation defectAltijd
Abnormal intervertebral disk morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribsHeel vaak (80–99%)
Rib fusionHeel vaak (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesHeel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomenHeel vaak (80–99%)
Hunched backVaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaSoms (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid processNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short neckHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent back of the headSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal morphology of female internal genitaliaSoms (5–29%)
Abnormality of the ureterSoms (5–29%)
HypospadiasSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)
Urogenital fistulaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd fingerAltijd
Slender fingerAltijd
Finger syndactylySoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
MeningoceleSoms (5–29%)
Spina bifida occultaSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiologyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LFNG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen