Rasgos

Rasgos asociados a LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a LFNG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scoliosis	Siempre
Supernumerary vertebral ossification centers	Siempre
Vertebral segmentation defect	Siempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Muy frecuente (80–99 %)
Rib fusion	Muy frecuente (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muy frecuente (80–99 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent back of the head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal morphology of female internal genitalia	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ureter	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Urogenital fistula	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Siempre
Slender finger	Siempre
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Meningocele	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LFNG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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