Jellemzők

A(z) LFNG génhez kapcsolódó jellemzők

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

A Human Phenotype Ontology 42 jellemzőt kapcsol a(z) LFNG génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Scoliosis	Mindig
Supernumerary vertebral ossification centers	Mindig
Vertebral segmentation defect	Mindig
Abnormal intervertebral disk morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Nagyon gyakran (80–99%)
Rib fusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent back of the head	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal morphology of female internal genitalia	Néha (5–29%)
Abnormality of the ureter	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Urogenital fistula	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Mindig
Slender finger	Mindig
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Meningocele	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of immune system physiology	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LFNG génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet