Caractéristiques

Caractéristiques liées à LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 42 caractéristiques à LFNG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Toujours
Supernumerary vertebral ossification centers	Toujours
Vertebral segmentation defect	Toujours
Abnormal intervertebral disk morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Rib fusion	Très souvent (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent back of the head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urogenital fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Toujours
Slender finger	Toujours
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Meningocele	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LFNG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test