Ominaisuudet

Geeniin LFNG yhdistetyt ominaisuudet

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää LFNG-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Aina
Supernumerary vertebral ossification centers	Aina
Vertebral segmentation defect	Aina
Abnormal intervertebral disk morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Rib fusion	Hyvin usein (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent back of the head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ureter	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urogenital fistula	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Aina
Slender finger	Aina
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Meningocele	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LFNG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test