Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z LFNG 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
ScoliosisZawsze
Supernumerary vertebral ossification centersZawsze
Vertebral segmentation defectZawsze
Abnormal intervertebral disk morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribsBardzo często (80–99%)
Rib fusionBardzo często (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesBardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomenBardzo często (80–99%)
Hunched backCzęsto (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaCzasami (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid processNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Short neckBardzo często (80–99%)
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Big calvariaCzasami (5–29%)
Broad foreheadCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
Long philtrumCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Prominent back of the headCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal morphology of female internal genitaliaCzasami (5–29%)
Abnormality of the ureterCzasami (5–29%)
HypospadiasCzasami (5–29%)
Undescended testesCzasami (5–29%)
Urogenital fistulaCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd fingerZawsze
Slender fingerZawsze
Finger syndactylyCzasami (5–29%)
Permanent flexion of the fingerCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
MeningoceleCzasami (5–29%)
Spina bifida occultaCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)
Umbilical herniaCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureZawsze
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Abnormality of immune system physiologyBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Respiratory function lossBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LFNG i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test