Požymiai

Su LFNG susiję požymiai

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su LFNG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scoliosis	Visada
Supernumerary vertebral ossification centers	Visada
Vertebral segmentation defect	Visada
Abnormal intervertebral disk morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Rib fusion	Labai dažnai (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Labai dažnai (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent back of the head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal morphology of female internal genitalia	Kartais (5–29%)
Abnormality of the ureter	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Urogenital fistula	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Visada
Slender finger	Visada
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Meningocele	Kartais (5–29%)
Spina bifida occulta	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LFNG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test