Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 42 χαρακτηριστικά με το LFNG, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

LFNG

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Scoliosis	Πάντα
Supernumerary vertebral ossification centers	Πάντα
Vertebral segmentation defect	Πάντα
Abnormal intervertebral disk morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Rib fusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent back of the head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal morphology of female internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Urogenital fistula	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Πάντα
Slender finger	Πάντα
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Meningocele	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LFNG και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας