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Traits

Traits linked to LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to LFNG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
ScoliosisSempre
Supernumerary vertebral ossification centersSempre
Vertebral segmentation defectSempre
Abnormal intervertebral disk morphologyMolto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyMolto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribsMolto spesso (80–99%)
Rib fusionMolto spesso (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesMolto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomenMolto spesso (80–99%)
Hunched backSpesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaA volte (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid processNon registrato

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Short neckMolto spesso (80–99%)
Abnormally small headA volte (5–29%)
Big calvariaA volte (5–29%)
Broad foreheadA volte (5–29%)
Cleft palateA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Long philtrumA volte (5–29%)
Nasal tip, upturnedA volte (5–29%)
Prominent back of the headA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrequenza di osservazione
Abnormal morphology of female internal genitaliaA volte (5–29%)
Abnormality of the ureterA volte (5–29%)
HypospadiasA volte (5–29%)
Undescended testesA volte (5–29%)
Urogenital fistulaA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitFrequenza di osservazione
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd fingerSempre
Slender fingerSempre
Finger syndactylyA volte (5–29%)
Permanent flexion of the fingerA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Intellectual disabilityA volte (5–29%)
MeningoceleA volte (5–29%)
Spina bifida occultaA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphologyA volte (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitFrequenza di osservazione
Inguinal herniaA volte (5–29%)
Umbilical herniaA volte (5–29%)

Growth abnormality

TraitFrequenza di osservazione
Short statureSempre
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Ears rotated toward back of headA volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitFrequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiologyMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrequenza di osservazione
Respiratory function lossMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LFNG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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