Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till LFNG, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
ScoliosisAlltid
Supernumerary vertebral ossification centersAlltid
Vertebral segmentation defectAlltid
Abnormal intervertebral disk morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribsMycket ofta (80–99 %)
Rib fusionMycket ofta (80–99 %)
Rib segmentation abnormalitiesMycket ofta (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomenMycket ofta (80–99 %)
Hunched backOfta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic herniaIbland (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid processInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Short neckMycket ofta (80–99 %)
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Big calvariaIbland (5–29 %)
Broad foreheadIbland (5–29 %)
Cleft palateIbland (5–29 %)
Depressed nasal bridgeIbland (5–29 %)
Long philtrumIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Prominent back of the headIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal morphology of female internal genitaliaIbland (5–29 %)
Abnormality of the ureterIbland (5–29 %)
HypospadiasIbland (5–29 %)
Undescended testesIbland (5–29 %)
Urogenital fistulaIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd fingerAlltid
Slender fingerAlltid
Finger syndactylyIbland (5–29 %)
Permanent flexion of the fingerIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
MeningoceleIbland (5–29 %)
Spina bifida occultaIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphologyIbland (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous returnIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Inguinal herniaIbland (5–29 %)
Umbilical herniaIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid
Prenatal growth deficiencyMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiologyMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LFNG och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test