Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til LFNG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Alltid
Supernumerary vertebral ossification centers	Alltid
Vertebral segmentation defect	Alltid
Abnormal intervertebral disk morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Rib fusion	Svært ofte (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent back of the head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Urogenital fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Alltid
Slender finger	Alltid
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Meningocele	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LFNG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test