Rysy

Rysy spojené s LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s LFNG 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scoliosis	Vždy
Supernumerary vertebral ossification centers	Vždy
Vertebral segmentation defect	Vždy
Abnormal intervertebral disk morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Rib fusion	Velmi často (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent back of the head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urogenital fistula	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Vždy
Slender finger	Vždy
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LFNG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test