Özellikler

LFNG ile ilişkili özellikler

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology, LFNG ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scoliosis	Her zaman
Supernumerary vertebral ossification centers	Her zaman
Vertebral segmentation defect	Her zaman
Abnormal intervertebral disk morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Rib fusion	Çok sık (%80–99)
Rib segmentation abnormalities	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the odontoid process	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short neck	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent back of the head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ureter	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urogenital fistula	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Her zaman
Slender finger	Her zaman
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Anomalous pulmonary venous return	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LFNG ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al