Características

Características associadas a HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a HPS6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Lazy eye	Sempre
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Iris transillumination defect	Frequente (30–79%)
Absent foveal reflex	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Rotary nystagmus	Por vezes (5–29%)
Absent pigmentation in the eye	Não registado
Macular hypoplasia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Ecchymosis	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre
Absent platelet dense granules	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Endometriosis	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Perineal fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Albinism	Sempre
Patchy lightened skin	Frequente (30–79%)
Partial absent skin pigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HPS6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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