Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HPS6 susiję požymiai

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su HPS6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
Extreme sensitivity of the eyes to lightVisada
Lazy eyeVisada
Horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Iris transillumination defectDažnai (30–79%)
Absent foveal reflexKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Rotary nystagmusKartais (5–29%)
Absent pigmentation in the eyeNeužfiksuota
Macular hypoplasiaNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EcchymosisVisada
Impaired ADP-induced platelet aggregationVisada
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregationVisada
Impaired collagen-induced platelet aggregationVisada
Prolonged bleeding timeVisada
Absent platelet dense granulesDažnai (30–79%)
Bloody noseDažnai (30–79%)
Bruising susceptibilityDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EndometriosisKartais (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsKartais (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injuryKartais (5–29%)
Loss of bladder controlKartais (5–29%)
Perineal fistulaKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AlbinismVisada
Patchy lightened skinDažnai (30–79%)
Partial absent skin pigmentationKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent anusKartais (5–29%)
Loss of bowel controlKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent coldsKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of twoKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HPS6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test