Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HPS6 seotud tunnused

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HPS6 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of visionAlati
Extreme sensitivity of the eyes to lightAlati
Lazy eyeAlati
Horizontal nystagmusSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Iris transillumination defectSageli (30–79%)
Absent foveal reflexMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Rotary nystagmusMõnikord (5–29%)
Absent pigmentation in the eyePole registreeritud
Macular hypoplasiaPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EcchymosisAlati
Impaired ADP-induced platelet aggregationAlati
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregationAlati
Impaired collagen-induced platelet aggregationAlati
Prolonged bleeding timeAlati
Absent platelet dense granulesSageli (30–79%)
Bloody noseSageli (30–79%)
Bruising susceptibilitySageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EndometriosisMõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsMõnikord (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injuryMõnikord (5–29%)
Loss of bladder controlMõnikord (5–29%)
Perineal fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AlbinismAlati
Patchy lightened skinSageli (30–79%)
Partial absent skin pigmentationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent anusMõnikord (5–29%)
Loss of bowel controlMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent coldsMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Only one artery in umbilical cord instead of twoMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HPS6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test