Trăsături

Trăsături asociate cu HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu HPS6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to light	Întotdeauna
Lazy eye	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Iris transillumination defect	Des (30–79%)
Absent foveal reflex	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Rotary nystagmus	Uneori (5–29%)
Absent pigmentation in the eye	Neînregistrat
Macular hypoplasia	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ecchymosis	Întotdeauna
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Prolonged bleeding time	Întotdeauna
Absent platelet dense granules	Des (30–79%)
Bloody nose	Des (30–79%)
Bruising susceptibility	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Endometriosis	Uneori (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Uneori (5–29%)
Loss of bladder control	Uneori (5–29%)
Perineal fistula	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Albinism	Întotdeauna
Patchy lightened skin	Des (30–79%)
Partial absent skin pigmentation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Uneori (5–29%)
Loss of bowel control	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent colds	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Only one artery in umbilical cord instead of two	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HPS6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu