Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin HPS6 yhdistetyt ominaisuudet

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää HPS6-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of visionAina
Extreme sensitivity of the eyes to lightAina
Lazy eyeAina
Horizontal nystagmusUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Iris transillumination defectUsein (30–79%)
Absent foveal reflexJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Rotary nystagmusJoskus (5–29%)
Absent pigmentation in the eyeEi kirjattu
Macular hypoplasiaEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EcchymosisAina
Impaired ADP-induced platelet aggregationAina
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregationAina
Impaired collagen-induced platelet aggregationAina
Prolonged bleeding timeAina
Absent platelet dense granulesUsein (30–79%)
Bloody noseUsein (30–79%)
Bruising susceptibilityUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EndometriosisJoskus (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsJoskus (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injuryJoskus (5–29%)
Loss of bladder controlJoskus (5–29%)
Perineal fistulaJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AlbinismAina
Patchy lightened skinUsein (30–79%)
Partial absent skin pigmentationJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent anusJoskus (5–29%)
Loss of bowel controlJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent coldsJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Only one artery in umbilical cord instead of twoJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HPS6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test