Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til HPS6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Lazy eye	Alltid
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Rotary nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Absent pigmentation in the eye	Ikke registrert
Macular hypoplasia	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ecchymosis	Alltid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Alltid
Prolonged bleeding time	Alltid
Absent platelet dense granules	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Endometriosis	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)
Perineal fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Albinism	Alltid
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Partial absent skin pigmentation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HPS6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test