Cechy

Cechy powiązane z HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology łączy z HPS6 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
Lazy eye	Zawsze
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Iris transillumination defect	Często (30–79%)
Absent foveal reflex	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Rotary nystagmus	Czasami (5–29%)
Absent pigmentation in the eye	Nie odnotowano
Macular hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Ecchymosis	Zawsze
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Zawsze
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Zawsze
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Zawsze
Prolonged bleeding time	Zawsze
Absent platelet dense granules	Często (30–79%)
Bloody nose	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Endometriosis	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Perineal fistula	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Albinism	Zawsze
Patchy lightened skin	Często (30–79%)
Partial absent skin pigmentation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent colds	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HPS6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test