Tratti

Tratti collegati a HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a HPS6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Lazy eye	Sempre
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Iris transillumination defect	Spesso (30–79%)
Absent foveal reflex	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Rotary nystagmus	A volte (5–29%)
Absent pigmentation in the eye	Non registrato
Macular hypoplasia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Ecchymosis	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre
Absent platelet dense granules	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Endometriosis	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	A volte (5–29%)
Perineal fistula	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Albinism	Sempre
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)
Partial absent skin pigmentation	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent colds	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HPS6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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