Caractéristiques

Caractéristiques liées à HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à HPS6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased clarity of vision	Toujours
Extreme sensitivity of the eyes to light	Toujours
Lazy eye	Toujours
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Iris transillumination defect	Souvent (30–79 %)
Absent foveal reflex	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Rotary nystagmus	Parfois (5–29 %)
Absent pigmentation in the eye	Non signalé
Macular hypoplasia	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ecchymosis	Toujours
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Toujours
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Toujours
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Toujours
Prolonged bleeding time	Toujours
Absent platelet dense granules	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Endometriosis	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)
Perineal fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Albinism	Toujours
Patchy lightened skin	Souvent (30–79 %)
Partial absent skin pigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent colds	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HPS6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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