Merkmale

Mit HPS6 verknüpfte Merkmale

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit HPS6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Immer
Lazy eye	Immer
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Iris transillumination defect	Häufig (30–79 %)
Absent foveal reflex	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Rotary nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Absent pigmentation in the eye	Nicht erfasst
Macular hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ecchymosis	Immer
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Immer
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Immer
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Immer
Prolonged bleeding time	Immer
Absent platelet dense granules	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Endometriosis	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Perineal fistula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Albinism	Immer
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
Partial absent skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HPS6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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