Egenskaber

Egenskaber knyttet til HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til HPS6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Lazy eye	Altid
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Rotary nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Absent pigmentation in the eye	Ikke registreret
Macular hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ecchymosis	Altid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Altid
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Altid
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Altid
Prolonged bleeding time	Altid
Absent platelet dense granules	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Endometriosis	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Perineal fistula	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Albinism	Altid
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Partial absent skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HPS6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test