Özellikler

HPS6 ile ilişkili özellikler

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology, HPS6 ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Extreme sensitivity of the eyes to light	Her zaman
Lazy eye	Her zaman
Horizontal nystagmus	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Iris transillumination defect	Sık (%30–79)
Absent foveal reflex	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Rotary nystagmus	Bazen (%5–29)
Absent pigmentation in the eye	Kaydedilmedi
Macular hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ecchymosis	Her zaman
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Her zaman
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Her zaman
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Her zaman
Prolonged bleeding time	Her zaman
Absent platelet dense granules	Sık (%30–79)
Bloody nose	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Endometriosis	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bazen (%5–29)
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Perineal fistula	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Albinism	Her zaman
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)
Partial absent skin pigmentation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent colds	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HPS6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al