Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Human Phenotype Ontology spojuje s HPS6 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Decreased clarity of visionVždy
Extreme sensitivity of the eyes to lightVždy
Lazy eyeVždy
Horizontal nystagmusČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Iris transillumination defectČasto (30–79 %)
Absent foveal reflexNěkdy (5–29 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Rotary nystagmusNěkdy (5–29 %)
Absent pigmentation in the eyeNezaznamenáno
Macular hypoplasiaNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
EcchymosisVždy
Impaired ADP-induced platelet aggregationVždy
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregationVždy
Impaired collagen-induced platelet aggregationVždy
Prolonged bleeding timeVždy
Absent platelet dense granulesČasto (30–79 %)
Bloody noseČasto (30–79 %)
Bruising susceptibilityČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
EndometriosisNěkdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsNěkdy (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injuryNěkdy (5–29 %)
Loss of bladder controlNěkdy (5–29 %)
Perineal fistulaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
AlbinismVždy
Patchy lightened skinČasto (30–79 %)
Partial absent skin pigmentationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Absent anusNěkdy (5–29 %)
Loss of bowel controlNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Recurrent coldsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of twoNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HPS6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test