Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan HPS6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased clarity of visionAltijd
Extreme sensitivity of the eyes to lightAltijd
Lazy eyeAltijd
Horizontal nystagmusVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Iris transillumination defectVaak (30–79%)
Absent foveal reflexSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Rotary nystagmusSoms (5–29%)
Absent pigmentation in the eyeNiet vastgelegd
Macular hypoplasiaNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EcchymosisAltijd
Impaired ADP-induced platelet aggregationAltijd
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregationAltijd
Impaired collagen-induced platelet aggregationAltijd
Prolonged bleeding timeAltijd
Absent platelet dense granulesVaak (30–79%)
Bloody noseVaak (30–79%)
Bruising susceptibilityVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EndometriosisSoms (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsSoms (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injurySoms (5–29%)
Loss of bladder controlSoms (5–29%)
Perineal fistulaSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AlbinismAltijd
Patchy lightened skinVaak (30–79%)
Partial absent skin pigmentationSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent anusSoms (5–29%)
Loss of bowel controlSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent coldsSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Only one artery in umbilical cord instead of twoSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delaySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HPS6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen