Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,7 kb
Fehérje
66 aminosav
Más néven ismert
MGC12372
Korábbi jelölések
ATP1G1, HOMG2
MANE Select transzkriptum
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

A FXYD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
11. kromoszóma, a FXYD2 helyét zárójel jelöli. A FXYD2 és környékén 14 gén a 11. kromoszómán, 117 322 401–118 322 400 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, előre szálCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, fordított szálDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, fordított szálFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, fordított szálFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, fordított szálFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, fordított szálTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, előre szálIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fordított szálSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, előre szálTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fordított szálSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fordított szálSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fordított szálJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fordított szálMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fordított szálMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, előre szálCD3EA FXYD2 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán6. exon: 117 820 057–117 820 372, 316 bázis5. exon: 117 820 666–117 820 696, 31 bázis4. exon: 117 820 859–117 820 895, 37 bázis3. exon: 117 822 406–117 822 480, 75 bázis2. exon: 117 822 679–117 822 717, 39 bázis1. exon: 117 824 654–117 824 744, 91 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,7 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 201 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FXYD2 gén: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2 gén: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fxyd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet