Características

Características associadas a ELMO2

engulfment and cell motility 2

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a ELMO2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Ectopic tooth eruption	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Gingival fibromatosis	Muito frequente (80–99%)
Narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Visual loss	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding gums	Sempre
Hypochromic anemia	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gap between large left and right abdominal muscles	Sempre
Umbilical hernia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Supraumbilical raphe	Sempre
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Telangiectasia of the skin	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ELMO2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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