Traits

Traits linked to ELMO2

engulfment and cell motility 2

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Ectopic tooth eruption	Toujours
Facial asymmetry	Toujours
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Très souvent (80–99 %)
Narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Visual loss	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding gums	Toujours
Hypochromic anemia	Toujours

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Gap between large left and right abdominal muscles	Toujours
Umbilical hernia	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Supraumbilical raphe	Toujours
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Telangiectasia of the skin	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test