Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to ELMO2

engulfment and cell motility 2

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Ectopic tooth eruptionAltijd
Facial asymmetryAltijd
Full cheeksHeel vaak (80–99%)
Gingival fibromatosisHeel vaak (80–99%)
Narrow palateHeel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teethVaak (30–79%)
Abnormal tooth enamelSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeHeel vaak (80–99%)
Visual lossHeel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationVaak (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphologySoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Rise in pressure inside skullVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHoe vaak het voorkomt
Bleeding gumsAltijd
Hypochromic anemiaAltijd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Gap between large left and right abdominal musclesAltijd
Umbilical herniaHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Conductive deafnessSoms (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitHoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness over bodyVaak (30–79%)
HyperkeratosisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Supraumbilical rapheAltijd
Breakdown of boneHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphataseHeel vaak (80–99%)
Diabetes mellitusSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Telangiectasia of the skinSoms (5–29%)

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen