Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to ELMO2
engulfment and cell motility 2
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ectopic tooth eruption | Alltid |
| Facial asymmetry | Alltid |
| Full cheeks | Svært ofte (80–99 %) |
| Gingival fibromatosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrow palate | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Visual loss | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Rise in pressure inside skull | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bleeding gums | Alltid |
| Hypochromic anemia | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gap between large left and right abdominal muscles | Alltid |
| Umbilical hernia | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Noen ganger (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Ofte (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Supraumbilical raphe | Alltid |
| Breakdown of bone | Svært ofte (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Svært ofte (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker