Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to ELMO2
engulfment and cell motility 2
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ectopic tooth eruption | Visada |
| Facial asymmetry | Visada |
| Full cheeks | Labai dažnai (80–99%) |
| Gingival fibromatosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrow palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bulging eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Visual loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Epilepsy | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Rise in pressure inside skull | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bleeding gums | Visada |
| Hypochromic anemia | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gap between large left and right abdominal muscles | Visada |
| Umbilical hernia | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Dažnai (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Supraumbilical raphe | Visada |
| Breakdown of bone | Labai dažnai (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Labai dažnai (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites