Egenskaber

Egenskaber knyttet til ELMO2

engulfment and cell motility 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til ELMO2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ectopic tooth eruption	Altid
Facial asymmetry	Altid
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Meget ofte (80–99 %)
Narrow palate	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding gums	Altid
Hypochromic anemia	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between large left and right abdominal muscles	Altid
Umbilical hernia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Supraumbilical raphe	Altid
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Telangiectasia of the skin	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ELMO2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test