Özellikler

ELMO2 ile ilişkili özellikler

engulfment and cell motility 2

Human Phenotype Ontology, ELMO2 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ectopic tooth eruption	Her zaman
Facial asymmetry	Her zaman
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Gingival fibromatosis	Çok sık (%80–99)
Narrow palate	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Abnormal anterior chamber morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding gums	Her zaman
Hypochromic anemia	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gap between large left and right abdominal muscles	Her zaman
Umbilical hernia	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Supraumbilical raphe	Her zaman
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Telangiectasia of the skin	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ELMO2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al