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Rasgos

Rasgos asociados a ELMO2

engulfment and cell motility 2

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a ELMO2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ectopic tooth eruptionSiempre
Facial asymmetrySiempre
Full cheeksMuy frecuente (80–99 %)
Gingival fibromatosisMuy frecuente (80–99 %)
Narrow palateMuy frecuente (80–99 %)
Delayed eruption of teethFrecuente (30–79 %)
Abnormal tooth enamelA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bulging eyeMuy frecuente (80–99 %)
Visual lossMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationFrecuente (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphologyA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Rise in pressure inside skullFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bleeding gumsSiempre
Hypochromic anemiaSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Gap between large left and right abdominal musclesSiempre
Umbilical herniaMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessA veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairiness over bodyFrecuente (30–79 %)
HyperkeratosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Supraumbilical rapheSiempre
Breakdown of boneMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphataseMuy frecuente (80–99 %)
Diabetes mellitusA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Telangiectasia of the skinA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ELMO2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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