Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to ELMO2
engulfment and cell motility 2
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ectopic tooth eruption | Alltid |
| Facial asymmetry | Alltid |
| Full cheeks | Mycket ofta (80–99 %) |
| Gingival fibromatosis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Narrow palate | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Visual loss | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Rise in pressure inside skull | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bleeding gums | Alltid |
| Hypochromic anemia | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Gap between large left and right abdominal muscles | Alltid |
| Umbilical hernia | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Ofta (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Supraumbilical raphe | Alltid |
| Breakdown of bone | Mycket ofta (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Mycket ofta (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor