Traits

Traits linked to ELMO2

engulfment and cell motility 2

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Ectopic tooth eruption	Vždy
Facial asymmetry	Vždy
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Velmi často (80–99 %)
Narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Visual loss	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bleeding gums	Vždy
Hypochromic anemia	Vždy

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Gap between large left and right abdominal muscles	Vždy
Umbilical hernia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Supraumbilical raphe	Vždy
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Telangiectasia of the skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test