Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to ELMO2
engulfment and cell motility 2
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ELMO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ectopic tooth eruption | Aina |
| Facial asymmetry | Aina |
| Full cheeks | Hyvin usein (80–99%) |
| Gingival fibromatosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Usein (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Usein (30–79%) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epilepsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Rise in pressure inside skull | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding gums | Aina |
| Hypochromic anemia | Aina |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gap between large left and right abdominal muscles | Aina |
| Umbilical hernia | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Usein (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Supraumbilical raphe | Aina |
| Breakdown of bone | Hyvin usein (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Hyvin usein (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ELMO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa