Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a ELMO2
engulfment and cell motility 2
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a ELMO2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ectopic tooth eruption | Sempre |
| Facial asymmetry | Sempre |
| Full cheeks | Molto spesso (80–99%) |
| Gingival fibromatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Narrow palate | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Spesso (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Molto spesso (80–99%) |
| Visual loss | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Spesso (30–79%) |
| Abnormal anterior chamber morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Rise in pressure inside skull | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding gums | Sempre |
| Hypochromic anemia | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gap between large left and right abdominal muscles | Sempre |
| Umbilical hernia | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Spesso (30–79%) |
| Hyperkeratosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Supraumbilical raphe | Sempre |
| Breakdown of bone | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Molto spesso (80–99%) |
| Diabetes mellitus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ELMO2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane