Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) ELMO2 génhez kapcsolódó jellemzők
engulfment and cell motility 2
A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) ELMO2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ectopic tooth eruption | Mindig |
| Facial asymmetry | Mindig |
| Full cheeks | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Gingival fibromatosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Narrow palate | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bulging eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Visual loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Epilepsy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Intellectual disability | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Rise in pressure inside skull | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding gums | Mindig |
| Hypochromic anemia | Mindig |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Gap between large left and right abdominal muscles | Mindig |
| Umbilical hernia | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Gyakran (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Supraumbilical raphe | Mindig |
| Breakdown of bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ELMO2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt