Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ELMO2 seotud tunnused

engulfment and cell motility 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ELMO2 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ectopic tooth eruptionAlati
Facial asymmetryAlati
Full cheeksVäga sageli (80–99%)
Gingival fibromatosisVäga sageli (80–99%)
Narrow palateVäga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teethSageli (30–79%)
Abnormal tooth enamelMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyeVäga sageli (80–99%)
Visual lossVäga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationSageli (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphologyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Rise in pressure inside skullSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding gumsAlati
Hypochromic anemiaAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gap between large left and right abdominal musclesAlati
Umbilical herniaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness over bodySageli (30–79%)
HyperkeratosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Supraumbilical rapheAlati
Breakdown of boneVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphataseVäga sageli (80–99%)
Diabetes mellitusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Telangiectasia of the skinMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ELMO2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test