Merkmale

Mit ELMO2 verknüpfte Merkmale

engulfment and cell motility 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit ELMO2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectopic tooth eruption	Immer
Facial asymmetry	Immer
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding gums	Immer
Hypochromic anemia	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between large left and right abdominal muscles	Immer
Umbilical hernia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Supraumbilical raphe	Immer
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Telangiectasia of the skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ELMO2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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