Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ELMO2

engulfment and cell motility 2

Human Phenotype Ontology łączy z ELMO2 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Ectopic tooth eruptionZawsze
Facial asymmetryZawsze
Full cheeksBardzo często (80–99%)
Gingival fibromatosisBardzo często (80–99%)
Narrow palateBardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teethCzęsto (30–79%)
Abnormal tooth enamelCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Bulging eyeBardzo często (80–99%)
Visual lossBardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationCzęsto (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphologyCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
EpilepsyBardzo często (80–99%)
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
Rise in pressure inside skullCzęsto (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Bleeding gumsZawsze
Hypochromic anemiaZawsze

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Gap between large left and right abdominal musclesZawsze
Umbilical herniaBardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Conductive deafnessCzasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Excessive hairiness over bodyCzęsto (30–79%)
HyperkeratosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Supraumbilical rapheZawsze
Breakdown of boneBardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated alkaline phosphataseBardzo często (80–99%)
Diabetes mellitusCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Telangiectasia of the skinCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ELMO2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test