Características

Características associadas a EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a EIF4A3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short big toe	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Sempre
Absent/small thumb	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Muito frequente (80–99%)
Mesomelic leg shortening	Muito frequente (80–99%)
Short 5th finger	Muito frequente (80–99%)
Short calf bone	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Small hypothenar eminence	Muito frequente (80–99%)
Small thenar eminence	Muito frequente (80–99%)
Tibial deviation of toes	Muito frequente (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Frequente (30–79%)
Short shinbone	Frequente (30–79%)
Small heel bone	Frequente (30–79%)
Acetabular dysplasia	Por vezes (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Radial deviation of the hand	Não registado
Short finger bones	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Absence of lower central incisor	Muito frequente (80–99%)
Cleft lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Absence of lower lateral incisor	Frequente (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Frequente (30–79%)
Absence of premolar	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft of lower gum ridge	Não registado
High palate	Não registado
Prominent nose	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)
Obstructive lung disease	Frequente (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Por vezes (5–29%)
Aplasia of the epiglottis	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Não registado
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Frequente (30–79%)
Abnormality of the voice	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EIF4A3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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