Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EIF4A3 susiję požymiai

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su EIF4A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short big toeVisada
Underdeveloped outer large forearm boneVisada
Absent/small thumbLabai dažnai (80–99%)
Club feetLabai dažnai (80–99%)
Mesomelic leg shorteningLabai dažnai (80–99%)
Short 5th fingerLabai dažnai (80–99%)
Short calf boneLabai dažnai (80–99%)
Short thumbLabai dažnai (80–99%)
Small hypothenar eminenceLabai dažnai (80–99%)
Small thenar eminenceLabai dažnai (80–99%)
Tibial deviation of toesLabai dažnai (80–99%)
Attachment of thumb close to wristDažnai (30–79%)
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Mesomelic arm shorteningDažnai (30–79%)
Short shinboneDažnai (30–79%)
Small heel boneDažnai (30–79%)
Acetabular dysplasiaKartais (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of handKartais (5–29%)
Hip dislocationKartais (5–29%)
Partial hip dislocationKartais (5–29%)
Radial deviation of the handNeužfiksuota
Short finger bonesNeužfiksuota
Shortened long bone of handNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawVisada
Small retruded chinVisada
Absence of lower central incisorLabai dažnai (80–99%)
Cleft lower jawLabai dažnai (80–99%)
Narrow mouthLabai dažnai (80–99%)
Absence of lower lateral incisorDažnai (30–79%)
Absence of upper lateral incisorDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Pierre-Robin sequenceDažnai (30–79%)
Absence of premolarKartais (5–29%)
Bifid uvulaKartais (5–29%)
Cleft of lower gum ridgeNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Prominent noseNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distressDažnai (30–79%)
Obstructive lung diseaseDažnai (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphologyKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the EpiglottisKartais (5–29%)
Aplasia of the epiglottisNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped earsLabai dažnai (80–99%)
Low-set earsNeužfiksuota
Prominent earNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Specific learning disabilityKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse voiceDažnai (30–79%)
Abnormality of the voiceNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EIF4A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test