Ominaisuudet

Geeniin EIF4A3 yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Human Phenotype Ontology yhdistää EIF4A3-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short big toe	Aina
Underdeveloped outer large forearm bone	Aina
Absent/small thumb	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Hyvin usein (80–99%)
Mesomelic leg shortening	Hyvin usein (80–99%)
Short 5th finger	Hyvin usein (80–99%)
Short calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Short thumb	Hyvin usein (80–99%)
Small hypothenar eminence	Hyvin usein (80–99%)
Small thenar eminence	Hyvin usein (80–99%)
Tibial deviation of toes	Hyvin usein (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Usein (30–79%)
Short shinbone	Usein (30–79%)
Small heel bone	Usein (30–79%)
Acetabular dysplasia	Joskus (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Radial deviation of the hand	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Aina
Small retruded chin	Aina
Absence of lower central incisor	Hyvin usein (80–99%)
Cleft lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Narrow mouth	Hyvin usein (80–99%)
Absence of lower lateral incisor	Usein (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Usein (30–79%)
Absence of premolar	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft of lower gum ridge	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distress	Usein (30–79%)
Obstructive lung disease	Usein (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Joskus (5–29%)
Aplasia of the epiglottis	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Ei kirjattu
Prominent ear	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Usein (30–79%)
Abnormality of the voice	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EIF4A3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test