Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til EIF4A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short big toe	Altid
Underdeveloped outer large forearm bone	Altid
Absent/small thumb	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Meget ofte (80–99 %)
Mesomelic leg shortening	Meget ofte (80–99 %)
Short 5th finger	Meget ofte (80–99 %)
Short calf bone	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Small hypothenar eminence	Meget ofte (80–99 %)
Small thenar eminence	Meget ofte (80–99 %)
Tibial deviation of toes	Meget ofte (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Mesomelic arm shortening	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Small heel bone	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Small retruded chin	Altid
Absence of lower central incisor	Meget ofte (80–99 %)
Cleft lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Absence of lower lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Absence of premolar	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of lower gum ridge	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Obstructive lung disease	Ofte (30–79 %)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia of the epiglottis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the voice	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF4A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test